基因檢測：植入“人工智能”的種子

　　基因序列解讀是瓶頸

　　不過，對于基因序列這本“天書”，要想做到“解讀”而非止于“閱讀”并非易事。

　　目前，我國全基因組基因檢測的真實現(xiàn)狀是，已經(jīng)能夠讀出這本“天書”的每一個“字”，但以現(xiàn)有的技術(shù)和能力，這本“天書”還不能夠完全被看懂。

　　全球領先的分析儀器制造商賽默飛世爾科技公司全國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾經(jīng)表示，基因序列海量數(shù)據(jù)將帶來計算機存儲問題?！叭祟惢蚪M大小約為3.2G，測50倍的通量就要160G，光數(shù)據(jù)存儲就用掉一個小硬盤，想發(fā)展大數(shù)據(jù)，搞云計算來比對，以現(xiàn)在的網(wǎng)絡傳遞起來還是很慢的?！?/p>

　　柴映爽表示，在臨床上，基因組數(shù)據(jù)帶來的效果還不足以無視這些額外產(chǎn)生的計算機集群負擔，這方面的瓶頸也許要等到新的技術(shù)出現(xiàn)才會突破，如新的圖形存儲格式、新的算法、新的通信協(xié)議等等，或是新的測序技術(shù)出現(xiàn)將現(xiàn)有的生物信息學過程徹底拋棄。

　　“基因解讀離不開大數(shù)據(jù)，大數(shù)據(jù)的分析需要‘人工智能’來完成?！睆堉挝灰仓赋?，基因測序問題的關鍵在于，需要通過人工智能來自動分析個體基因序列信息，自動給出有用的臨床信息和臨床判斷。

　　那么，這一基因檢測的高級“軟件”又該如何實現(xiàn)?張治位舉例稱，如對100萬健康人進行基因測序，建立健康人基因數(shù)據(jù)模型;同時對某種疾病，包括不同亞型不同預后的病人，也進行基因測序，通過與健康人數(shù)據(jù)的比較分析，形成一套自動的算法和判讀程序。這樣，當輸入個體基因序列，就會自動給出有用的臨床信息和臨床判斷，對疾病的預測、預防、個體化治療和預后等“精準醫(yī)療”進行指導。

　　“到那時，標本進去、結(jié)論出來，全程自動化智能化，就如我們現(xiàn)在使用的全自動生化儀一樣方便快捷?！睆堉挝徽f。

　　地方支持主指配套市場

　　在張治位看來，從人種的差異和基因安全角度分析，中國人應該研制出自己的“人工智能”。而目前，由人工智能進行基因檢測仍是一個偉大的夢想，

　　“只從一種疾病突破，單位成本可能會奇高。但如果全面開花，時間和金錢的總投入又讓企業(yè)無法承受。”因此，張治位認為，“這應該成為一個國家主導的合作行動?！?/p>

　　根據(jù)今年7月發(fā)布的《國家發(fā)展改革委關于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，我國將在2015~2017年的3年內(nèi)建設30個基因檢測技術(shù)應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民，引領重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產(chǎn)化。

　　在張治位看來，這一文件的發(fā)布對基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展可能帶來巨大歷史性影響?！?0個示范中心，國家、地方政府和企業(yè)總投入可能會達到100億元規(guī)模，希望能迅速撬動千億級市場，這對醫(yī)學檢驗行業(yè)而言是十分罕見的?！彼f。

　　張治位稱，國家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套資金，而是配套市場，讓技術(shù)用起來。國家和地方政府的支持只是引導，還需要企業(yè)通過市場化運作，推進基因檢測技術(shù)在遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應用。