我國首臺遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)
“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)”研發(fā)日前獲得成功,從而為耳聾出生缺陷的“早發(fā)現(xiàn)、早預防、早治療”,提供了有效的高科技手段。
據了解,以往臨床醫(yī)生對于耳聾預防可采取的辦法很少,而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯(lián)合取得的成果,可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因,并有針對性地指導治療。
中國聾兒康復研究中心副主任孫喜斌教授介紹,我國有聽力障礙患者總數達2780萬多人,占全國8296萬殘疾人的33.5%,列各類殘疾之首。其中,60%的聽力障礙來自遺傳,還可能傳遞給子女后代。同時,在我國每年患有各種出生缺陷和先天殘疾的新生兒中,聽力殘疾也最為常見的。
據介紹,該系統(tǒng)結合了傳統(tǒng)測序技術和基因芯片技術的優(yōu)勢,可以同時快速準確地對與遺傳性耳聾密切相關基因的突變位點進行測序,幫助臨床醫(yī)生從病因學角度輔助進行耳聾診斷,幫助耳聾患者找出確切病因,同時也可以指導患者用藥,評價電子耳蝸療效,指導生活注意事項,指導生育等等。
通過該系統(tǒng)進行基因檢測,具有準確可靠、速度快、操作簡單等特點,且價格低廉。該成果還將進一步促進我國耳聾預防策略完善,有助實現(xiàn)規(guī)模化預防。
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